Neurología

Esclerosis Múltiple y Genética

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Febrero de 2007 Por la Dra. Mar Mendibe La Esclerosis Múltiple (EM) NO es una enfermedad hereditaria aunque sabemos que puede existir una predisposición genética a padecerla. Esto significa que […]

Febrero de 2007
Por la Dra. Mar Mendibe

La Esclerosis Múltiple (EM) NO es una enfermedad hereditaria aunque sabemos que puede existir una predisposición genética a padecerla. Esto significa que la causa no se puede atribuir únicamente a variables genéticas sino a complejos mecanismos que implican factores ambientales, genéticos e inmunológicos.

Algunos conceptos básicos sobre genética pueden resultar complejos, pero debemos saber que la Esclerosis Múltiple no sigue un modelo de herencia ‘mendeliana’, es decir, aquella que se transmite directamente de padres a hijos.

La EM es una enfermedad compleja que en ocasiones se rige por un patrón de herencia ‘poligénico’, en el que diversos genes sometidos a factores ambientales desconocidos contribuyen a predisponer a una persona a un mayor o menor ‘riesgo’ de sufrir esta enfermedad. Existen casos de ‘EM familiar’, en la que dentro de una misma familia varias personas pueden sufrirla. Es decir, en la EM puede aparecer el denominado ‘fenómeno de agregación familiar’. Cuando la EM afecta a una familia lo hace de un modo irregular. Así, el número de afectados es bajo, habitualmente de dos personas, siendo muy poco probable que sean tres los afectados.

La relación familiar más frecuente es que dos personas de la misma generación sean las afectadas, por ejemplo, dos primos, menos frecuente es que sean hermanos y, en menor medida, es que se transmita de padres a hijos. Además, la evolución clínica y el pronóstico de cada paciente puede ser distinto.

En conclusión, mientras que el riesgo de sufrir EM para la población general es del 0,1-0,2%, el riesgo para un familiar directo de un paciente con EM es bajo. En torno a un 3-5% para los familiares de primer grado (padres, madres, hijos, hermanos) y un 2,5 % para los de segundo y tercer grado (tíos, primos, sobrinos). La concordancia entre gemelos monocigotos aumenta a un 25% y en gemelos dicigotos se mantiene similar al riesgo entre hermanos.

El consejo genético no es necesario dado el escaso riesgo que tienen los familiares de primer grado de desarrollar la enfermedad. Por todo ello, en la actualidad NO se desaconseja la descendencia a los pacientes con EM.

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