Neurología

El código genético en la Esclerosis Múltiple

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Julio de 2010 Por el Dr. Jorge Oksenberg El Dr. Oksenberg, de origen argentino, es una de las principales referencias mundiales en la investigación en genética de Esclerosis Múltiple. Catedrático […]

Julio de 2010
Por el Dr. Jorge Oksenberg

El Dr. Oksenberg, de origen argentino, es una de las principales referencias mundiales en la investigación en genética de Esclerosis Múltiple. Catedrático de neurología de la Universidad de California en San Francisco (UCSF). Titular de la cátedra de neurología G. Zimmermann . Director del Laboratorio de Inmunogenética molecular de la UCSF. nvestigador del Consorcio Internacional sobre genética de la Esclerosis Múltiple. El laboratorio del Dr. Oksenberg dirige la investigación en Esclerosis Múltiple centrada en los mecanismos inmunológicos, moleculares y genéticos que afectan a la EM.

[1]¿Es la investigación genética la esperanza en la EM?

El mensaje más importante con el que debemos quedarnos es que la EM es una enfermedad multifactorial y compleja. Aunque conocemos la enfermedad desde hace 200 años no conseguimos todavía prevenirla, ni terapias que la curen, precisamente por su complejidad.

Los estudios genéticos nos ayudan a entender mucho mejor la enfermedad. Tenemos genes en una variante más susceptible a un entorno ambiental determinado que crea unas condiciones para que se desarrolle la Esclerosis Múltiple y estamos empezando a entender cómo trasladar esa información no solamente para predecir el riesgo, sino también para tratarlo. Si lo logramos podremos desarrollar nuevos tratamientos y tal vez prevenir y curar.

[2] ¿Cómo actúan los genes?

Los genes son módulos de información, simplemente, nada mítico, nada extraordinario, son un manual de información. Los genes son polimórficos, tenemos los mismos genes, pero en cada persona son diferentes y ciertas variantes juegan un papel determinante para saber quien tiene riesgo de tener EM, cómo va a progresar y cómo el paciente responde al tratamiento. Conociendo las leyes de la genética humana vamos a aprender mucho de la Esclerosis Múltiple, cuestiones muy importantes como el riesgo, progresión y respuesta al tratamiento. Y si conocemos el gen, conocemos el producto y tal vez podamos intervenir, manipularlo y de alguna forma cambiar la respuesta inmunológica en los pacientes con EM.

Los humanos tenemos aproximadamente 25.000 genes, es un número bastante grande, pero no somos muy diferentes del resto del reino animal y vegetal.

Estructuralmente el Genoma está compuesto simplemente por cuatro unidades químicas básicas. Las llamamos Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G). Toda información que el genoma contiene para explicar la forma de cómo somos, cómo pensamos, la susceptibilidad a enfermedades como por ejemplo, la EM, toda esa información esta dada simplemente por 4 unidades básicas las llamamos A, T, C y G, las letras del alfabeto del genoma humano, pero hay muchas, tenemos 3.000 millones. Es un número casi imposible de entender pero entre esos 3.000 millones de elementos básicos se encuentran tal vez 100 o 200 que participan en el desarrollo de la EM. Lo que queremos hacer es encontrarlos para saber más de la enfermedad. El desarrollo de enfermedades como la Esclerosis Múltiple es el resultado de cómo está organizado nuestro genoma.

Todos los tratamientos que hoy tenemos tratan de manipular el sistema inmunológico, el problema es que provocan efectos secundarios. Lo ideal sería aprender a manipular el sistema inmunológico de una forma que podamos defendernos de virus y bacterias y al mismo tiempo mantener la enfermedad controlada.

[3] ¿Cuáles son los factores ambientales que pueden influir en el desarrollo de la enfermedad?

Hoy por hoy, la comunidad científica que ha estudiado los posibles factores ambientales ha llegado a la conclusión de que hay tres factores que posiblemente participen para que la enfermedad aparezca, sólo en aquellas personas que tengan predisposición genética, esos genes. Los factores son el virus de Epstein Barr, conocido vulgarmente como mononucleosis; el tabaco y quiero recordar especialmente en España que se fuma tanto, que el tabaco está realmente considerado como un factor que puede empezar la enfermedad e incluso hacerla un poco más progresiva. Así que no fumen y no dejen que fumen a su lado. Las personas con EM son un poco más susceptibles a los efectos dañinos del tabaco, no solo en relación a cáncer o enfermedades cardiovasculares sino particularmente a la forma en que la enfermedad se manifiesta. Y por último el sol, aparentemente la exposición al sol en la infancia es protectora en el desarrollo de la EM.

[4] Los avances científicos tardan en llegar a la vida de los pacientes…

Sí, siempre tardan porque los conocimientos son parciales y hay que ser prudente para que los tratamientos no produzcan efectos más adversos en los pacientes. Es un proceso largo y costoso. Pero a corto, medio y largo plazo soy optimista, depende de nosotros: los científicos, el apoyo de las instituciones, que es fundamental porque son experimentos muy caros, y el apoyo de los pacientes.

[5] ¿Qué le diría a un paciente con EM para que participase en estudios?

Necesitamos pacientes activos, que ayuden, nos estimulen y exijan respuestas. El paciente indiferente no nos ayuda ni se ayuda. Es verdad que les pedimos mucho, su información genética, nos abren su Genoma, pero lo necesitamos. Cuando alguien les pida participar en un estudio por favor digan que sí. La responsabilidad está en todos los niveles y cada uno debe cumplir con la suya. En los cinco días que he pasado en Bilbao, he tenido la oportunidad de hablar con muchos colegas y, particularmente, este tipo de investigación que están haciendo el Dr. Antigüedad y sus colegas, Ikerbasque, etc., está realmente en primera línea de los estudios genéticos para poder predecir quienes son los que van a responder bien, quienes van a responder mal y aquellos que van a tener efectos secundarios graves a los tratamientos que tenemos. Los pacientes saben mejor que yo, que actualmente el neurólogo va a sugerir un tratamiento y si no funciona cambia. No es un método de tratamiento muy racional, esperamos que con la ayuda de los estudios genéticos podamos predecir con exactitud quienes son los pacientes indicados para cada tratamiento, es decir, personalizar las terapias y para eso necesitamos el apoyo de los pacientes.

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